中國醫(yī)學科學院腫瘤醫(yī)院分子腫瘤學國家重點實驗室研究團隊與華大基因、汕頭大學醫(yī)學院等單位合作，通過高通量測序、比較基因組雜交芯片分析、生物學功能和臨床驗證研究，全面系統(tǒng)揭示了食管鱗癌的遺傳突變背景，發(fā)現(xiàn)了與食管鱗癌發(fā)生發(fā)展進程和臨床預后相關的基因，為了解食管鱗癌的發(fā)病機理，尋找食管鱗癌診斷的分子標志物，確定研發(fā)臨床治療的藥物靶點以及制定有效的治療方案提供了理論和實驗依據(jù)。國際學術權威雜志《Nature》（《自然》）于北京時間16日在線發(fā)表了這一重大科學成果。
“食管癌是常見惡性腫瘤之一，我國發(fā)病率和死亡率均居世界首位，全球因該病造成的死亡有超過50%發(fā)生在我國。”該研究負責人、中國醫(yī)學科學院腫瘤醫(yī)院分子腫瘤學國家重點實驗室主任詹啟敏院士指出，食管癌病程進展快、預后差，5年生存率僅為10%左右。但由于對食管癌的發(fā)生和發(fā)展機制尚不明了，所以臨床治療缺乏特異性分子靶點和有效的治療藥物。此項研究結合我國食管鱗癌患者樣本和臨床信息，發(fā)現(xiàn)了8個與食管鱗癌發(fā)生相關的重要基因突變，其中FAM135B是首次發(fā)現(xiàn)的腫瘤相關基因，為了解食管鱗癌的發(fā)生發(fā)展機制提供了新思路。
另據(jù)悉，由于西方發(fā)達國家食管鱗癌的發(fā)病率和死亡率并不高，所以他們在食管癌研究的投入不多。因而攻克食管癌科學研究難題，推動食管癌臨床診療水平的任務就必然成為中國科學家的歷史責任。詹啟敏表示，此項成果也是針對具有我國特色的食管癌研究開展的一項高水平科研工作。
